1. Khái niệm
Theo hướng dẫn của Bộ Y tế Việt Nam, giảm tiểu cầu miễn dịch nguyên phát được xác định khi có giảm số lượng tiểu cầu đơn độc ở máu ngoại vi dưới 100 G/L và không có nguyên nhân hoặc bệnh lý khác giải thích tình trạng giảm tiểu cầu.
2. Cơ chế bệnh sinh
ITP là rối loạn tự miễn mắc phải. Các tự kháng thể, thường hướng tới glycoprotein màng tiểu cầu như GPIIb/IIIa hoặc GPIb/IX, làm tăng phá hủy tiểu cầu qua hệ võng nội mô, nhất là tại lách.
Bên cạnh phá hủy ngoại vi, ITP còn có thể làm giảm sinh tiểu cầu do tự kháng thể và rối loạn miễn dịch ảnh hưởng đến mẫu tiểu cầu trong tủy xương. Cân bằng giữa phá hủy tiểu cầu, khả năng tăng sinh bù trừ của tủy và tình trạng viêm miễn dịch quyết định số lượng tiểu cầu và mức độ biểu hiện lâm sàng.
Một số nhiễm trùng, thuốc, bệnh tự miễn, bệnh gan, rối loạn lympho hoặc tình trạng sau tiêm chủng có thể tạo bối cảnh giảm tiểu cầu tương tự ITP.

3. Biểu hiện lâm sàng
Biểu hiện đặc trưng là hội chứng xuất huyết kiểu tiểu cầu: chấm xuất huyết, nốt xuất huyết, mảng bầm máu đa hình thái, đa lứa tuổi; xuất huyết niêm mạc như chảy máu chân răng, chảy máu mũi, rong kinh; nặng hơn có thể nôn ra máu, đi ngoài phân đen, tiểu máu, xuất huyết võng mạc hoặc xuất huyết nội sọ. Mức độ thiếu máu, nếu có, thường tương xứng với mức độ chảy máu.



|
Mức độ
|
Đặc điểm lâm sàng gợi ý
|
Ý nghĩa thực hành
|
|
0
|
Không xuất huyết.
|
Có thể theo dõi nếu tiểu cầu không quá thấp và không có yếu tố nguy cơ.
|
|
I-II
|
Xuất huyết dưới da, niêm mạc nhẹ; chảy máu mũi không nặng; rối loạn kinh nguyệt mức nhẹ-vừa.
|
Đánh giá chỉ định điều trị theo tiểu cầu, nguy cơ và bối cảnh cá nhân.
|
|
III
|
Chảy máu niêm mạc rõ, nôn máu, ho máu, tiểu máu, phân đen/đỏ, xuất huyết vị trí tiêm truyền, cơ/khớp.
|
Thường cần can thiệp tích cực, có thể cần truyền khối tiểu cầu trong bối cảnh phù hợp.
|
|
IV
|
Xuất huyết nội sọ, võng mạc ảnh hưởng thị lực, xuất huyết cơ quan gây rối loạn chức năng hoặc tử vong.
|
Cấp cứu huyết học; cần tăng tiểu cầu nhanh và kiểm soát chảy máu.
|
4. Cận lâm sàng và chẩn đoán
Chẩn đoán ITP là chẩn đoán loại trừ. Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi thường cho thấy tiểu cầu dưới 100 G/L, trong khi hồng cầu, hemoglobin, bạch cầu và công thức bạch cầu nhìn chung bình thường nếu không có xuất huyết đáng kể hoặc bệnh kèm. Phết máu ngoại vi giúp loại trừ giả giảm tiểu cầu do vón tiểu cầu, mảnh vỡ hồng cầu gợi ý TTP/HUS, tế bào non gợi ý bệnh máu ác tính hoặc bất thường hình thái tiểu cầu gợi ý giảm tiểu cầu di truyền.
Các xét nghiệm đông máu cơ bản như PT, APTT, TT và fibrinogen thường bình thường trong ITP. Tủy đồ không bắt buộc ở mọi trường hợp điển hình, nhưng được cân nhắc khi người bệnh lớn tuổi, biểu hiện không điển hình, có giảm nhiều dòng tế bào máu, nghi bệnh lý tủy xương, trước cắt lách hoặc không đáp ứng điều trị như dự kiến. Trong ITP, mật độ tế bào tủy thường bình thường hoặc tăng; mẫu tiểu cầu thường tăng sinh; không có tế bào ác tính.
Các xét nghiệm bổ sung được lựa chọn theo từng trường hợp
|
Nhóm bệnh cần phân biệt
|
Gợi ý nhận diện
|
|
Giảm tiểu cầu di truyền
|
Tiền sử gia đình, tiểu cầu kích thước rất to hoặc rất nhỏ, rối loạn chức năng tiểu cầu.
|
|
Giảm sinh tiểu cầu
|
Suy tủy, lơ xê mi cấp, rối loạn sinh tủy, xơ tủy, ung thư di căn tủy; thường có bất thường nhiều dòng tế bào hoặc dấu hiệu tủy.
|
|
Bệnh miễn dịch/vi huyết khối
|
Lupus ban đỏ hệ thống, TTP/HUS, hội chứng antiphospholipid, hội chứng Evans, HIT.
|
|
Giảm tiểu cầu thứ phát
|
Rượu, xơ gan, DIC, hóa trị, thuốc, HBV/HCV/HIV, CMV, thủy đậu, H. pylori, sau ghép, sau truyền tiểu cầu.
|
5. Nguyên tắc điều trị
Quyết định điều trị dựa trên mức độ xuất huyết, số lượng tiểu cầu, nguy cơ xuất huyết nặng, bệnh kèm, tuổi, nghề nghiệp, nhu cầu thủ thuật/phẫu thuật và khả năng theo dõi.
Người bệnh có tiểu cầu rất thấp, đặc biệt dưới 20 G/L, hoặc có chảy máu niêm mạc/nội tạng nên được đánh giá và điều trị nội trú.
Người bệnh tiểu cầu từ 30 G/L trở lên, không xuất huyết hoặc chỉ xuất huyết nhẹ, có thể được theo dõi sát trong nhiều trường hợp.
Mục tiêu điều trị là duy trì tiểu cầu ở mức an toàn với tác dụng không mong muốn của thuốc ở mức thấp nhất.
Tài liệu tham khảo
1. Bộ Y tế. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh lý huyết học. Hà Nội; 2022. Bài 8: Giảm tiểu cầu miễn dịch nguyên phát, tr. 58-69.